Профілі досліджень

Інститут спадкової патології АМН України
Спеціалізований медико-генетичний центр
БІОХІМІЧНІ МЕТОДИ ПРЕНАТАЛЬНОЇ ДІАГНОСТИКИ ПРИРОДЖЕНОЇ ТА СПАДКОВОЇ ПАТОЛОГІЇ
Гельнер Н.В. (завідувач)
Біохімічні маркери природженої та спадкової патології у плода
|
I триместр вагітності
|
II триместр вагітності
|
|
тижні
|
показник
|
тижні
|
показник
|
|
10—14
|
PAPP-A
|
16—18
|
α-фетопротеїн
|
|
10—14
|
ß-ХГЛ
|
16—18
|
ХГЛ
|
|
16—18
|
Естріол (E3)
|
|
|

PAPP-білок (pregnancy-associated plasma protein A)
синтезується клітинами синцитіотрофобласту
С-м Едвардса <0,27—0,3 МоМ (у 100% випадків)
С-м Патау <0,27—0,3 МоМ (у 100% випадків)
С-м Дауна <0,5 МоМ (у 90% випадків)
С-м Тернера низькі значення
Вільна ß субодиниця ХГЛ (продукт розпаду молекули ХГЛ)
Рівень ß субодиниці ХГЛ
>4,1 МоМ
у терміні вагітності
10—14 тижнів
ознака хромосомної патології у плода
Перелік патології плода та матері, що характеризується зниженням рівня α-фетопротеїну
- С-м Едвардса <0,5—0,6 МоМ (у 60% випадків)
- С-м Патау <0,5—0,6 МоМ (у 60% випадків)
- С-м Дауна <0,5—0,6 МоМ (у 60% випадків)
- С-м Тернера <0,5—0,6 МоМ (у 60% випадків)
- С-м Кляйнфельтера <0,5—0,6 МоМ (у 60% випадків)
- Гіпотрофія плоду
- Цукровий діабет I типу у матері <0,5—0,6 МоМ
- Хоріонаденома у матері <0,5—0,6 МоМ
- Справжнє переношування вагітності <0,5—0,6 МоМ
- Спонтанні аборти <0,5—0,6 МоМ
- Передчасні пологи <0,5—0,6 МоМ
- Мертвонародження <0,5—0,6 МоМ
Перелік патології плода та матері, що характеризується підвищенням рівня α-фетопротеїну
- Природжені вади розвитку нервової системи >2,5 МоМ
- Вади передньої черевної стінки >2,5 МоМ
- Атрезії шлунково-кишкового тракту >2,5 МоМ
- Природжені вади нирок (полікистоз) >2,5 МоМ
- Тератоми і гідроми шиї >2,5 МоМ
- Внутрішньоутробна загибель плоду >2,5 МоМ
- Гестоз пізній >2,5 МоМ
- Позаматкова вагітність >2,0—2,5 МоМ
- Резус-конфлікт >2,0—2,5 МоМ
- Фето-плацентарна недостатність >2,0—2,5 МоМ
- Багатоплідна вагітність >2,0—2,5 МоМ
- Вірусний гепатит + первинний рак печінки >2,0—2,5 МоМ
- Прееклампсія >2,0—2,5 МоМ
Роль хоріонічного гонадотропіну людини (ХГЛ)
Стимулює:
• розвиток бластоцисти
• синтез прогестерону жовтим тілом
• дозрівання клітин Лейдига
• синтез естрогенів
Знижує тонус матки
Перелік патології плода та матері, що характеризується
зміною рівня хоріонічного гонадотропіну людини (ХГЛ)
- Хромосомна патологія
- Багатоплідна вагітність
- Гестоз ранній
- Резус-конфлікт
- Міхурцевий занесок
- Загроза самовільного переривання вагітності
- Фетоплацентарна недостатність (хронічна)
- Антинатальна загибель плоду
- Вагітність, що не розвивається
Перелік патології плода та матері, що характеризується зниженням рівня естріолу (E3)
- Гіпотрофія плоду
- С-м Дауна
- Внутрішньоутробне інфікування
- Лікування вагітної глюкокортикостероїдами
- Гестоз пізній
- Фетоплацентарна недостатність
- Загроза загибелі плоду
- Вагітність, що не розвивається