Фенілкетонурія.

Тривалість виконання: 16 робочих днів
Визначення

Дякуємо що завітали! Зовсім скоро ця сторіночка буде готова =)

Додаткова інформація

Скринінг-тест фенілкетонурії в дітей та майбутніх батьків

Скринінг-тест фенілкетонурії в дітей дозволяє оцінити можливість розвитку хвороби з передачею за аутосомно-рецесивною формою. Це означає, що захворювання може бути успадковане від одного з батьків, незалежно від статі носія та малюка.

Визначення захворювання

Фенілкетонурія – вроджена, генетична патологія, яка супроводжується порушенням гідроксилювання фенілаланіну. В організмі накопичується амінокислота та продукти її метаболізму, що призводить до тяжких уражень центральної нервової системи. За наявність хвороби відповідає ген фенілаланінгідроксилази (ФАГ).

Ознаки хвороби з’являються в перші півроку життя. Далі накопичення речовини призводить до тяжких вад розвитку. Саме тому визначити вірогідність хвороби необхідно якомога раніше за допомогою лабораторної діагностики.

Діагностичний центр «МеДіС» виконує дослідження на фенілкетонурію за 16 робочих днів – результати можна отримати онлайн. Чим раніше буде відомо про наявність відповідного гена, тим швидше можна скорегувати стан, щоби не допустити накопичення фенілаланіну й тяжких уражень.

Причини захворювання

Існує 3 типи хвороби, перший із яких вважається класичним, бо діагностується у 90% пацієнтів. Симптоми схожі у всіх типах, захворювання викликає важку розумову відсталість. При класичній формі уникнути цього можливо, на відміну від атипових варіантів, які практично не підлягають корекції:

  • класична фенілкетонурія – порушення вироблення ФАГ, що викликане мутованим геном РАН;
  • 2 тип – недостатність речовин, що попереджають перетворення фенілаланіну, викликана мутацією гена QDPR;
  • 3 тип – недостатність, викликана мутованим PTS-геном.

Усі форми успадковуються за однаковою схемою.

Діагностика

Скринінг-тест фенілкетонурії в дітей – генетичне дослідження, яке дозволяє виявити мутовані гени. Додатково лікар може призначити:

  • мікробіологічний тест;
  • хроматографію;
  • флуорометрію;
  • мас-спектрометрію.

Комплексне дослідження дає можливість визначення ще до появи симптомів. Перший тип фенілкетонурії в цьому разі піддається корекції. Фахівець призначить дієту, що виключає всі продукти із вмістом фенілаланіну.

Ознаки захворювання

І тип фенілкетонурії в дитини можна запідозрити за такими ознаками:

  • апатичність або, навпаки, дратівливість;
  • відсутність інтересу до оточення, іграшок, людей;
  • алергічний дерматит;
  • порушення м’язового тонусу;
  • судоми;
  • часте відригування їжі, втрата ваги через низьку кількість їжі, що потрапляє до шлунку та кишківника.

Такі ознаки супроводжують не тільки фенілкетонурію, тому консультація неонатолога чи педіатра необхідна в обов’язковому порядку.

Скринінг-тест фенілкетонурії в дітей у «МеДіС»

Своєчасна діагностика – можливість завадити важким ускладненням та забезпечити повноцінний розвиток дитини. Наша лабораторія гарантує комфортні умови забору крові, виконання за 16 робочих днів та високоточні результати завдяки передовим методам генетичних досліджень.

1670 грнЦіна у відділенні
1503 грн Ціна онлайн

Перед візитом, будь ласка, ознайомтесь з правилами підготовки до аналізів
Забір біоматеріалу оплачується додатково згідно з прайс-листом. 
Сироватка крові пацієнта зберігається в "МеДіС" протягом 3-х днів для можливості проведення додаткових або повторних досліджень. Як дозамовити дослідження без повторного взяття біоматеріалу?

  КУПИТИ ОНЛАЙН    ЗАПИС НА АНАЛІЗИ 


----------------------------------

МеДіС - Твоя Лабораторія!
Інформація, розміщена на сайті, є об'єктом інтелектуальної власності ПП "МеДіС". При копіюванні інформації ОБОВ'ЯЗКОВЕ посилання на дану сторінку