Групи аналізів

Глухота (аутосомно-рецесивна, несиндромальна). Мутація гена GJB2

Ціна: 5195.00 грн
Тривалість виконання: 10 робочих днів
Визначення

Дякуємо що завітали! Зовсім скоро ця сторіночка буде готова =)


Додаткова інформація

Тест на генетичну несиндромальну глухоту за 10 робочих днів

Тест на глухоту призначений для виявлення мутації, що пов’язана з одним із найбільш моногенних захворювань – нейросенсорною несиндромальною туговухістю. Виявлення мутації гена GJB2 дозволяє точно встановити діагноз хворій людині, або зробити висновок про високий ризик народження дитини з туговухістю та запланувати профілактичні заходи.

Показання до проведення тесту

Діагностичний центр «МеДіС» запрошує на проведення тесту за такими показаннями:

  • подружні пари, що планують народження дитини, у тому числі ті, що вже мають здорових дітей;
  • подружні пари, що мають дитину з діагнозом «нейросенсорна несиндромальна туговухість»;
  • рідні хворих із таким діагнозом.

Спеціальна підготовка до дослідження не потрібна. На тест відбирається судинна кров для ПЛР-дослідження. Хвороба зустрічається в однієї дитини на тисячу новонароджених.

Загальна інформація про дослідження

Туговухість – це зниження слуху, що ускладнює спілкування. Нейросенсорна туговухість пов’язана з пошкодженням чутливих нервових клітин внутрішнього вуха, слухового нерву та центральних утворень слухової системи.

Найчастішою причиною спадкової хвороби є мутаційне пошкодження генів білків-коннексинів. У хворої людини в тканинах внутрішнього вуха відсутні білки, необхідні для будування міжклітинних каналів, що формують контакти. Тому функція органу слуху порушується на клітковому рівні, і, залежно від типу мутації, стає повністю неможливою або порушеною в різних ступенях.

Для туговухості такого генезу характерне стабільне протікання. Але в майбутньому якісні зміни генотипу можуть погіршувати стан, спричинений мутаціями гену. До факторів ризику належать:

  • затяжні простудні захворювання;
  • вірусні інфекції;
  • черепно-мозкові травми;
  • тяжкі стреси.

Тяжка втрата слуху спричиняє затримку мовленнєвого розвитку різного ступеню, порушення психоемоційного та соціального розвитку дитини, та є основою для отримання інвалідності. Виявлення мутації гену GJB2 також свідчить про те, що хвороба є спадковою й  у подальшому буде передаватися потомству.

Ризик народження дитини з туговухістю

Народження дитини з вадами слуху можна передбачити, перевіривши себе на мутації гена білка-коннексина 26. При плануванні дітей варто знати про наявність можливої патології в себе та партнера. Якщо мутація одна, вона ніяк не проявляється – носій здоровий.

Але хвороба наслідується за аутосомно-рецесивним типом. І коли в генотипі плоду зустрінуться дві такі мутації, успадковані від батьків, ймовірність народження дитини з вадами слуху складатиме 25%.

Результати дослідження

Під час аналізу виконується повне дослідження послідовності гена, що дозволяє виявити всі можливі мутації, які призводять до розвитку хвороби. Варіанти результатів аналізу:

  • мутації не виявлені;
  • виявлена гетерозиготна мутація, прихований носій;
  • виявлена гомозиготна мутація, підтвердження туговухості, асоційованої з геном коннексина 26.

При виявленні позитивного результату тесту варто отримати консультацію генетика. Фахівець допоможе розрахувати вірогідність передачі гена дитині. На сьогодні оптимальний метод лікування таких порушень – це кохлеарна імплантація. А після операції – робота дитини із сурдо-викладачем.

Генетичне дослідження в «МеДіС»

Запрошуємо на проходження тесту – готові результати за 10 робочих днів. Перевірте, чи не є ви або ваш партнер прихованим носієм гена GJB2 з мутацією, щоби передбачити можливі наслідки. Високоточні методи дослідження – до ваших послуг у «МеДіС»!



Перед візитом, будь ласка, ознайомтесь з правилами підготовки до аналізів
Забір біоматеріалу оплачується додатково згідно з прайс-листом. 
Сироватка крові пацієнта зберігається в "МеДіС" протягом 3-х днів для можливості проведення додаткових або повторних досліджень. Як дозамовити дослідження без повторного взяття біоматеріалу?

  КУПИТИ ОНЛАЙН    ЗАПИС НА АНАЛІЗИ 


----------------------------------

МеДіС - Твоя Лабораторія!
Інформація, розміщена на сайті, є об'єктом інтелектуальної власності ПП "МеДіС". При копіюванні інформації ОБОВ'ЯЗКОВЕ посилання на дану сторінку