Додаткова інформаціяКаріотипування GTG-методом – хромосомний паспорт людини
Аналіз крові на каріотип дозволяє скласти так званий хромосомний паспорт як самої людини, так і дитини в подружжя, яке проходить тест у парі. У результатах дослідження лікар бачить весь спектр генетичних особливостей сімейної пари для вирішення питань репродуктивного характеру або для встановлення діагнозу людині при підозрі на хромосомні відхилення.
Характеристика дослідження
Каріотипування (Karyotyping) – стандартне цитогенетичне дослідження на основі аналізу хромосом культивованих лімфоцитів периферичної крові. Проводиться з метою виявлення порушень у кількості та структурі хромосом.
Каріограма – порядкове представлення 46 хромосом, які зафарбовані спеціальним методом G-бендинг (GTG). Зафарбовування з використанням трипсину та фарбника Романовського-Гімза для візуалізації та диференціації хромосом.
Показання для проведення
Аналіз призначається генетиком для підтвердження діагнозу або репродуктологом для передбачення можливих відхилень у дитини подружньої пари. Обстеження сімейної пари:
- планування вагітності;
- безпліддя невиявленої природи;
- при невиношуванні вагітності;
- затримка розумового розвитку дитини;
- порок розвитку плоду;
- завмерла вагітність в анамнезі.
- Обстеження пацієнта:
- первинна або вторинна аменорея;
- передчасна менопауза;
- вроджені аномалії розвитку;
- азооспермія, олігоспермія;
- клінічно значущий аномальний зріст;
- затримка розумового або фізичного розвитку.
Дослідження також проходять донори яйцеклітини або сперматозоїдів.
Кому варто здати аналіз на каріотип
Діагностичний центр «МеДіС» запрошує на дослідження майбутніх батьків при плануванні вагітності, а також пацієнтів із підозрою на кількісні та якісні відхилення. Виконуємо аналіз методом GTG за 30 робочих днів.
Такий аналіз дозволяє виявити проблеми розвитку ембріона, передбачити генетичні зміни в дитини. Дослідження є невідкладним, якщо подружня пара проходить протокол ЕКЗ – запліднення in vitro, – але вагітність не наступає або закінчується передчасно.
Аналіз дозволяє оцінити стан хромосом у майбутніх батьків та їхній вплив на малюка, а також виявити можливу стать дитини. О вадах розвитку варто судити вже на ранніх термінах вагітності: аутизм, синдром Дауна, Патау та ін.
Дослідження каріотипу стає необхідністю для подружніх пар, що раніше стикалися з такими проблемами:
- викиди;
- затримка в розвитку плоду;
- безпліддя;
- народження дитини з вадами розвитку;
- невдалі спроби ЕКЗ.
Результати оцінює лікар-генетик або репродуктолог.
Приклади результатів дослідження
Для чоловіків нормальним вважається каріотип 46, XY. Це означає, що під час аналізу виявлено 46 нормальних хромосом, у тому числі, X та Y хромосома.
Для жінок нормою є каріотип 46, ХХ. Виявлено 46 нормальних хромосом, серед яких дві Х хромосоми. Які порушення структури хромосом можна виявити:
- трисомія – додавання ще однієї хромосоми в пару;
- моносомія – втрата однієї з пари;
- делеція – втрата частини хромосоми;
- дуплікація – повторення певної ділянки хромосоми;
- інверсія – поворот ділянки на 180 градусів;
- транслокація – перехід частин хромосоми в нове положення.
Консультація генетика необхідна в будь-якому з цих випадків для отримання рекомендацій щодо планування вагітності або покращення якості життя хворого.
Генетичне дослідження на каріотип у «МеДіС»
Запрошуємо на каріотипування з отриманням результату за 30 робочих днів. Використовуємо передові та високоточні методи дослідження для надання найбільш точних даних. Отримати результати можна у власному кабінеті, не виходячи з дому!