Каріотипування (кров, GTG-метод).

Каріотипування GTG-методом – хромосомний паспорт людини

Аналіз крові на каріотип дозволяє скласти так званий хромосомний паспорт як самої людини, так і дитини в подружжя, яке проходить тест у парі. У результатах дослідження лікар бачить весь спектр генетичних особливостей сімейної пари для вирішення питань репродуктивного характеру або для встановлення діагнозу людині при підозрі на хромосомні відхилення.

Характеристика дослідження

Каріотипування (Karyotyping) – стандартне цитогенетичне дослідження на основі аналізу хромосом культивованих лімфоцитів периферичної крові. Проводиться з метою виявлення порушень у кількості та структурі хромосом.

Каріограма – порядкове представлення 46 хромосом, які зафарбовані спеціальним методом G-бендинг (GTG). Зафарбовування з використанням трипсину та фарбника Романовського-Гімза для візуалізації та диференціації хромосом.

Показання для проведення

Аналіз призначається генетиком для підтвердження діагнозу або репродуктологом для передбачення можливих відхилень у дитини подружньої пари. Обстеження сімейної пари:

• планування вагітності;
• безпліддя невиявленої природи;
• при невиношуванні вагітності;
• затримка розумового розвитку дитини;
• порок розвитку плоду;
• завмерла вагітність в анамнезі.
• Обстеження пацієнта:
• первинна або вторинна аменорея;
• передчасна менопауза;
• вроджені аномалії розвитку;
• азооспермія, олігоспермія;
• клінічно значущий аномальний зріст;
• затримка розумового або фізичного розвитку.

Дослідження також проходять донори яйцеклітини або сперматозоїдів.

Кому варто здати аналіз на каріотип

Діагностичний центр «МеДіС» запрошує на дослідження майбутніх батьків при плануванні вагітності, а також пацієнтів із підозрою на кількісні та якісні відхилення. Виконуємо аналіз методом GTG за 30 робочих днів.

Такий аналіз дозволяє виявити проблеми розвитку ембріона, передбачити генетичні зміни в дитини. Дослідження є невідкладним, якщо подружня пара проходить протокол ЕКЗ – запліднення in vitro, – але вагітність не наступає або закінчується передчасно.

Аналіз дозволяє оцінити стан хромосом у майбутніх батьків та їхній вплив на малюка, а також виявити можливу стать дитини. О вадах розвитку варто судити вже на ранніх термінах вагітності: аутизм, синдром Дауна, Патау та ін.

Дослідження каріотипу стає необхідністю для подружніх пар, що раніше стикалися з такими проблемами:

• викиди;
• затримка в розвитку плоду;
• безпліддя;
• народження дитини з вадами розвитку;
• невдалі спроби ЕКЗ.

Результати оцінює лікар-генетик або репродуктолог.

Приклади результатів дослідження

Для чоловіків нормальним вважається каріотип 46, XY. Це означає, що під час аналізу виявлено 46 нормальних хромосом, у тому числі, X та Y хромосома.

Для жінок нормою є каріотип 46, ХХ. Виявлено 46 нормальних хромосом, серед яких дві Х хромосоми. Які порушення структури хромосом можна виявити:

• трисомія – додавання ще однієї хромосоми в пару;
• моносомія – втрата однієї з пари;
• делеція – втрата частини хромосоми;
• дуплікація – повторення певної ділянки хромосоми;
• інверсія – поворот ділянки на 180 градусів;
• транслокація – перехід частин хромосоми в нове положення.

Консультація генетика необхідна в будь-якому з цих випадків для отримання рекомендацій щодо планування вагітності або покращення якості життя хворого.

Генетичне дослідження на каріотип у «МеДіС»

Запрошуємо на каріотипування з отриманням результату за 30 робочих днів. Використовуємо передові та високоточні методи дослідження для надання найбільш точних даних. Отримати результати можна у власному кабінеті, не виходячи з дому!