ВизначенняСиндром Жильбера (ген UGT1A1) - це точний генетичний тест, що використовується для діагностики синдрому Жильбера.
Синдром Жильбера – це стан, при якому в крові накопичується речовина під назвою «білірубін». Він викликається аномальним геном UGT1A1.
Часто синдром Жильбера не проявляється жодними симптомами. Проте найчастіше у хворих розвивається жовтяниця.
Жовтяниця також часто зустрічається у новонароджених дітей. Немовлята з синдромом Жильбера страждають на жовтяницю важче та довше, ніж інші діти. У людей із синдромом жовтяниця може бути спровокована лихоманкою, фізичним навантаженням, стресом або поганим харчуванням.
Додаткова інформаціяТест на синдром Жильбера
Генетичний аналіз на синдром Жильбера - визначення ділянок ДНК, пов'язаних з підвищеними ризиками захворювання. Тестування дозволяє відрізнити синдром Жильбера від інших печінкових патологій і вчасно обмежити прийом ліків з токсичною дією на печінку. Аналіз призначається лікарем-гепатологом, гастроентерологом або онкологом.
Даний тест - найшвидший і ефективний спосіб диференційної діагностики хвороби з печінковими ураженнями, що супроводжуються гіпербілірубінемією, а також профілактики печінкових кризів, зміни способу життя хворого. Генетичні аналізи на синдром Жильбера рекомендують здавати пацієнтам, яким належить прийом препаратів з гепатотоксичним ефектом.
Причина захворювання
Поломка в гені призводить до неправильного перетворення білірубіну в організмі, неможливістю його зв'язування в печінці з білком. Зокрема, відбувається зниження активності ферменту печінки уридиндифосфат-глюкуронілтрансферази (УДФГТ), який кодується геном UGT 1A1.
Вільний рівень білірубіну в крові підвищується, але частіше не більше 140 мкмоль / л, з вираженим переважанням непрямого (не зв'язаного з білками крові) і до епізодичного виникнення помірної жовтяниці (зміна кольору шкірних покривів, слизових, склер очей в жовтий колір). Решта біохімічних показників крові та печінкових проб залишаються без змін. Іноді і зовсім немає ніяких клінічних проявів і захворювання протікає безсимптомно. Рідко зустрічаються додаткові симптоми - здуття живота, нудота, відчуття тяжкості в правому підребер'ї, гіркота в роті, безсоння, зниження апетиту і стомлюваність.
Фактори, що провокують загострення синдрому Жильбера
- важкі фізичні навантаження;
- похибки в харчуванні (консервовані, смажені, гострі, копчені продукти, газовані напої);
- голодування;
- алкоголь;
- стресові ситуації, перевтома;
- інсоляція;
- вірусні інфекції;
- лікарські препарати, в метаболізмі яких бере участь фермент УДФГТ (анаболічні стероїди, глюкокортикоїди, андрогени, етинілестрадіол, рифампіцин, циметидин, хлорамфенікол, стрептоміцин, левоміцетин, саліцилат натрію, ампіцилін, кофеїн, парацетамол, іринотекан).
Показання
- підтвердження діагнозу хвороби Жильбера;
- при захворюваннях, пов'язаних з використанням гепатотоксичних препаратів, в тому числі препарату протипухлинного препарату «Іринотекан»;
- при слабо вираженій неінфекційній жовтяниці;
- якщо концентрація білірубіну збільшена при інших нормальних біохімічних показниках крові;
- при наявності в анамнезі хворих з синдромом Жильбера.
Підготовка до аналізу
Генетичне обстеження не вимагає спеціальної підготовки. Рекомендується взяття крові не раніше ніж через 4 години після останнього прийому їжі. Можна пити воду. Напередодні уникати переїдання, фізичного навантаження і емоційного перенапруження. За 24 години до взяття матеріалу не рекомендується прийом противірусних та антибактеріальних препаратів.
Перед діагностикою не рекомендується піддавати себе стресовим ситуаціям, приймати спиртні напої і палити.
Раціон і прийом лікарських препаратів не впливає на результат дослідження.
Як проводиться тест на доброякісну гіпербілірубінемію
Медсестра робить забір крові з ліктьової вени або зшкрібає епітелій з внутрішньої поверхні щоки. Узята проба направляється в лабораторію, де методом полімеразної ланцюгової реакції в ній вивчається послідовність нуклеотидів в гені UGT1A. Проведення аналізу займає 3-5 днів.
Що означають результати
- UGT1A1 (ТА) 6 / (ТА) 6 - генотип, не пов'язаний з розвитком синдрому Жильбера;
- UGT1A1 (ТА) 6 / (ТА) 7 - генотип, який характеризується збільшенням ТА-повторів в гені в гетерозиготному стані, пов'язаний з ризиком розвитку синдрому Жильбера;
- UGT1A1 (ТА) 7 / (ТА) 7 - генотип, який характеризується збільшенням ТА-повторів в гені в гомозиготному стані, пов'язаний з ризиком розвитку синдрому Жильбера.
Здати тест на синдром Жильбера можна в нашому діагностичному центрі Медіс за доступною ціною. Отримати додаткову інформацію ви можете за номерами телефонів, вказаними на сайті.
