Групи аналізів

Синдром Жильбера (ген UGT1A1)

Ціна: 880.00 грн
Тривалість виконання: 15 робочих днів
Визначення

Дякуємо що завітали! Зовсім скоро ця сторіночка буде готова =)


Додаткова інформація

Тест на синдром Жильбера

Генетичний аналіз на синдром Жильбера - визначення ділянок ДНК, пов'язаних з підвищеними ризиками захворювання. Тестування дозволяє відрізнити синдром Жильбера від інших печінкових патологій і вчасно обмежити прийом ліків з токсичною дією на печінку. Аналіз призначається лікарем-гепатологом, гастроентерологом або онкологом.

Даний тест - найшвидший і ефективний спосіб диференційної діагностики хвороби з печінковими ураженнями, що супроводжуються гіпербілірубінемією, а також профілактики печінкових кризів, зміни способу життя хворого. Генетичні аналізи на синдром Жильбера рекомендують здавати пацієнтам, яким належить прийом препаратів з гепатотоксичним ефектом.

Причина захворювання

Поломка в гені призводить до неправильного перетворення білірубіну в організмі, неможливістю його зв'язування в печінці з білком. Зокрема, відбувається зниження активності ферменту печінки уридиндифосфат-глюкуронілтрансферази (УДФГТ), який кодується геном UGT 1A1.

Вільний рівень білірубіну в крові підвищується, але частіше не більше 140 мкмоль / л, з вираженим переважанням непрямого (не зв'язаного з білками крові) і до епізодичного виникнення помірної жовтяниці (зміна кольору шкірних покривів, слизових, склер очей в жовтий колір). Решта біохімічних показників крові та печінкових проб залишаються без змін. Іноді і зовсім немає ніяких клінічних проявів і захворювання протікає безсимптомно. Рідко зустрічаються додаткові симптоми -  здуття живота, нудота, відчуття тяжкості в правому підребер'ї, гіркота в роті, безсоння, зниження апетиту і стомлюваність.

Фактори, що провокують загострення синдрому Жильбера

  • важкі фізичні навантаження;
  • похибки в харчуванні (консервовані, смажені, гострі, копчені продукти, газовані напої);
  • голодування;
  • алкоголь;
  • стресові ситуації, перевтома;
  • інсоляція;
  • вірусні інфекції;
  • лікарські препарати, в метаболізмі яких бере участь фермент УДФГТ (анаболічні стероїди, глюкокортикоїди, андрогени, етинілестрадіол, рифампіцин, циметидин, хлорамфенікол, стрептоміцин, левоміцетин, саліцилат натрію, ампіцилін, кофеїн, парацетамол, іринотекан).

Показання

  • підтвердження діагнозу хвороби Жильбера;
  • при захворюваннях, пов'язаних з використанням гепатотоксичних препаратів, в тому числі препарату протипухлинного препарату «Іринотекан»;
  • при слабо вираженій неінфекційній жовтяниці;
  • якщо концентрація білірубіну збільшена при інших нормальних біохімічних показниках крові;
  • при наявності в анамнезі хворих з синдромом Жильбера.

Підготовка до аналізу

Генетичне обстеження не вимагає спеціальної підготовки. Рекомендується взяття крові не раніше ніж через 4 години після останнього прийому їжі. Можна пити воду. Напередодні уникати переїдання, фізичного навантаження і емоційного перенапруження. За 24 години до взяття матеріалу не рекомендується прийом противірусних та антибактеріальних препаратів.

Перед діагностикою не рекомендується піддавати себе стресовим ситуаціям, приймати спиртні напої і палити.

Раціон і прийом лікарських препаратів не впливає на результат дослідження.

Як проводиться тест на доброякісну гіпербілірубінемію

Медсестра робить забір крові з ліктьової вени або зшкрібає епітелій з внутрішньої поверхні щоки. Узята проба направляється в лабораторію, де методом полімеразної ланцюгової реакції в ній вивчається послідовність нуклеотидів в гені UGT1A. Проведення аналізу займає 3-5 днів.

Що означають результати

  • UGT1A1 (ТА) 6 / (ТА) 6 - генотип, не пов'язаний з розвитком синдрому Жильбера;
  • UGT1A1 (ТА) 6 / (ТА) 7 - генотип, який характеризується збільшенням ТА-повторів в гені в гетерозиготному стані, пов'язаний з ризиком розвитку синдрому Жильбера;
  • UGT1A1 (ТА) 7 / (ТА) 7 - генотип, який характеризується збільшенням ТА-повторів в гені в гомозиготному стані, пов'язаний з ризиком розвитку синдрому Жильбера.

Здати тест на синдром Жильбера можна в нашому діагностичному центрі Медіс за доступною ціною. Отримати додаткову інформацію ви можете за номерами телефонів, вказаними на сайті.



Перед візитом, будь ласка, ознайомтесь з правилами підготовки до аналізів
Забір біоматеріалу оплачується додатково згідно з прайс-листом. 
Сироватка крові пацієнта зберігається в "МеДіС" протягом 3-х днів для можливості проведення додаткових або повторних досліджень. Як дозамовити дослідження без повторного взяття біоматеріалу?

  КУПИТИ ОНЛАЙН    ЗАПИС НА АНАЛІЗИ 


----------------------------------

МеДіС - Твоя Лабораторія!
Інформація, розміщена на сайті, є об'єктом інтелектуальної власності ПП "МеДіС". При копіюванні інформації ОБОВ'ЯЗКОВЕ посилання на дану сторінку