ВизначенняNIPT: FetalDNA Cariotipo Plus - є одним з найповніших пренатальних тестів. До всіх попередніх FetalDNA тестів додається скринінг великої кількості хромосомних змін, викликаних структурними перебудовами (які визначаються як мікродуплікації / мікроделеції) з роздільною здатністю близько 7 Мб.
За допомогою Cariotipo Plus аналізуються чисельні зміни 23 пар хромосом плода (включаючи трисомії хромосом 13, 18, 21 та аномалії статевих хромосом X і Y). А завдяки конкретній біоінформаційній оцінці, можна також перевірити внутрішню структуру хромосом з визначенням порядку мегабаз.
Термін мікроделеція / мікродуплікації відноситься до аномалій, що характеризуються відсутністю невеликого хромосомного відділу, що призводить до втрати інформації про ген (мікроделеції) або додавання надлишкового геномного матеріалу (мікродуплікації). Обидва стани викликають патології зі складною та варіабельною клінічною та фенотиповою картиною залежно від залученої хромосоми, ураженої хромосомної області та розміру мікроделеції/мікродуплікації.
Відхилення від нормиНижче наведено основні синдроми мікроделеції, які досліджуються за допомогою FetalDNA Cariotipo Plus: синдром делеції 1q21.1, синдром Прадера-Віллі, синдром Крі-дю-чат, синдром Міллера-Дікера, синдром WAGR, синдром Потоцького-Шаффера, синдром Ангельмана, синдром Рубінштейна-Тайбі, синдром Кулена-де Фріза, синдром делеції 18q, синдром Алагілля (АГС), синдром делеції 1p36, синдром Клефстра (КС), синдром Фелана-Макдерміда, синдром Сміта-Магеніса, синдром делеції 1q21.1, синдром ДіДжорджа, синдром Якобсена, синдром Лангера-Гідіона, синдром Вольфа-Гіршхорна, спадкова нейропатія зі схильністю до тискового паралічу (HNPP).
Коли призначають?Дане дослідження призначається як додаткове скринінгове тестування для вагітних, що бажають визначити ризик розвитку генетичних захворювань у плода.
РекомендаціїЦе обстеження, рекомендоване багатьма світовими медичними організаціями та науковцями, і вважається хорошим доповненням до планових ультразвукових обстежень вагітної та плода.
