НОВА ПОСЛУГА: Каріотипування

21.11.2018
НОВА ПОСЛУГА: Каріотипування

Поняття та визначення
Ген – це лінійна ділянка молекули ДНК, яка несе в собі інформацію про формування якоїсь певної ознаки.
Послідовно розташовані гени формують молекулу ДНК. Зв’язані з білками ядра молекули ДНК формують хромосоми.
У цих структурах зосереджена більша частина спадкової інформації. Саме вони зберігають, реалізують і передають її наступному поколінню.
Особливістю хромосом є те, що вони чітко видимі у світловому мікроскопі лише у період поділу клітини.

Каріотип – сукупність ознак (число, морфологія та ін.) повного набору хромосом, яка притаманна клітинам даного організму або лінії клітин (клон). 

Каріотипування – цитогенетичний метод, який дозволяє виявляти відхилення в структурі та кількості хромосом. Цей метод дослідження дає можливість виключити хромосомні аномалії та встановити каріотип наданого генетичного матеріалу.

Методи цитогенетики
В основі цитогенетичного дослідження лежить отримання із ядер соматичних клітин (як правило, лімфоцитів крові), зафіксованих на предметному склі хромосом, їх диференційне пофарбування по довжині та аналіз у світловому мікроскопі.
Техніка диференційного пофарбування хромосом (GTG-бендінг) – найбільш поширена у діагностичній практиці.
GTG-бендінг – це метод фарбування хромосом з використанням трипсину за методом Гімза (G-bands by Тrypsin using Giemsa). Внаслідок цього хромосоми набувають характерного смугастого вигляду.
Далі оцінюються наступні характеристики:

  • кількість хромосом;
  • морфологія хромосом;
  • розташування смуг на кожній із хромосом.

Визначення каріотипу пацієнта
У нормі каріотип людини складається із 46 хромосом – 22 пари аутосом та дві статеві хромосоми: жіночий каріотип – 46,ХХ, чоловічий каріотип – 46,ХY. Хромосомні синдроми –це захворювання, які зумовлені змінами у кількості (анеуплоїдії) чи у структурі (делеції, транслокації, інверсії, дуплікації та ін.) окремих хромосом у каріотипі пацієнта. Хромосомні синдроми виникають у результаті мутацій у статевих клітинах батьків або можуть передаватись від батьків-носіїв збалансованих хромосомних перебудов дітям. Частота хромосомних аномалій серед новонароджених складає 5–7 на 1000, але у групах дітей із затримкою розумового розвитку — 8–20%, за даними різних авторів.
Практично всі хромосомні синдроми характеризуються:

  • Різними нервово-психічними розладами;
  • Множинними вродженими вадами розвитку (МВВР) різних систем та органів, порушенням статевого розвитку;
  • Різними стигмами дизембріогенезу (незначні анатомічні відхилення);
  • Відставанням у рості та розвитку (пренатальне або постнатальне).

Частота хромосомних аномалій, які виявляються в групі пацієнтів з проблемами репродукції, складає 4–5%, а у групі чоловіків з порушенням сперматогенезу вона може сягати 13–15%. Цитогенетична діагностика для пацієнтів, перед лікуванням методами ДРТ, спрямована на виключення хромосомної патології чи носійства збалансованих хромосомних перебудов у фенотипово здорового подружжя, а значить, – на профілактику виникнення хромосомної патології у їхніх майбутніх дітей. Крім того, вона допомагає лікарям визначитись з методом лікування непліддя.

Показання для спрямування на визначення каріотипу пацієнта:

  • Наявність в анамнезі викиднів і завмирань плоду;
  • Розумова відсталість;
  • Порушення статевого розвитку;
  • Непліддя (первинне або вторинне);
  • МВВР (множинні вроджені вади розвитку);
  • Мертвонародження чи народження дитини з МВВР у анамнезі;
  • Чоловічий фактор непліддя (в тому числі, порушення сперматогенезу);
  • Анембріонія;
  • Первинна (або вторинна) аменорея.

Підготовка до дослідження:

  • Виключити з раціону харчування пацієнта жирне, смажене, алкоголь за 1–2 дні до дослідження;
  • Виключити прийом антибіотиків, хіміотерапевтичних, гормональних препаратів та ін. за 2 тижні до дослідження;
  • Забір матеріалу у хворих на ГВРЗ проводиться не раніше, ніж за 14 діб після одужання.

Матеріал для дослідження: венозна кров об’ємом 2 мл

З вартістю та термінами дослідження можна ознайомитись за цим посиланням: http://www.medis.com.ua/genetychni_doslidzhennya

Будьте здорові разом з "МеДіС"!

Новини
Нове відділення у м. Галич

Відкриття нового відділення у м. Галич. І з цієї нагоди "Дерево знижок"(знижки до 50%).

Нове дослідження: Рідинна цитологія ПАП-тест

Вводимо нове дослідження для дослідження - рідинна цитологія ПАП-тест з автоматизованим скринінгом.

АКЦІЯ МІСЯЦЯ: -20% на Глікований гемоглобін

Рівень цукру у крові повинен знати кожен! А ти знаєш свій рівень цукру? Чудова нагода дізнатись.

Independence Swim 2020

Раді були спостерігати за Вашими перемогами та зусиллями. Завжди приємно бути партнерами на таких заходах.

Графік роботи на 24 серпня 2020 року

Перелік відділень, які працюватимуть на День Незалежності України. 

Читати всі новини