НОВА ПОСЛУГА: Каріотипування

Поняття та визначення
Ген – це лінійна ділянка молекули ДНК, яка несе в собі інформацію про формування якоїсь певної ознаки.
Послідовно розташовані гени формують молекулу ДНК. Зв’язані з білками ядра молекули ДНК формують хромосоми.
У цих структурах зосереджена більша частина спадкової інформації. Саме вони зберігають, реалізують і передають її наступному поколінню.
Особливістю хромосом є те, що вони чітко видимі у світловому мікроскопі лише у період поділу клітини.

Каріотип – сукупність ознак (число, морфологія та ін.) повного набору хромосом, яка притаманна клітинам даного організму або лінії клітин (клон). 

Каріотипування – цитогенетичний метод, який дозволяє виявляти відхилення в структурі та кількості хромосом. Цей метод дослідження дає можливість виключити хромосомні аномалії та встановити каріотип наданого генетичного матеріалу.

Методи цитогенетики
В основі цитогенетичного дослідження лежить отримання із ядер соматичних клітин (як правило, лімфоцитів крові), зафіксованих на предметному склі хромосом, їх диференційне пофарбування по довжині та аналіз у світловому мікроскопі.
Техніка диференційного пофарбування хромосом (GTG-бендінг) – найбільш поширена у діагностичній практиці.
GTG-бендінг – це метод фарбування хромосом з використанням трипсину за методом Гімза (G-bands by Тrypsin using Giemsa). Внаслідок цього хромосоми набувають характерного смугастого вигляду.
Далі оцінюються наступні характеристики:

• кількість хромосом;
• морфологія хромосом;
• розташування смуг на кожній із хромосом.

Визначення каріотипу пацієнта
У нормі каріотип людини складається із 46 хромосом – 22 пари аутосом та дві статеві хромосоми: жіночий каріотип – 46,ХХ, чоловічий каріотип – 46,ХY. Хромосомні синдроми –це захворювання, які зумовлені змінами у кількості (анеуплоїдії) чи у структурі (делеції, транслокації, інверсії, дуплікації та ін.) окремих хромосом у каріотипі пацієнта. Хромосомні синдроми виникають у результаті мутацій у статевих клітинах батьків або можуть передаватись від батьків-носіїв збалансованих хромосомних перебудов дітям. Частота хромосомних аномалій серед новонароджених складає 5–7 на 1000, але у групах дітей із затримкою розумового розвитку — 8–20%, за даними різних авторів.
Практично всі хромосомні синдроми характеризуються:

• Різними нервово-психічними розладами;
• Множинними вродженими вадами розвитку (МВВР) різних систем та органів, порушенням статевого розвитку;
• Різними стигмами дизембріогенезу (незначні анатомічні відхилення);
• Відставанням у рості та розвитку (пренатальне або постнатальне).

Частота хромосомних аномалій, які виявляються в групі пацієнтів з проблемами репродукції, складає 4–5%, а у групі чоловіків з порушенням сперматогенезу вона може сягати 13–15%. Цитогенетична діагностика для пацієнтів, перед лікуванням методами ДРТ, спрямована на виключення хромосомної патології чи носійства збалансованих хромосомних перебудов у фенотипово здорового подружжя, а значить, – на профілактику виникнення хромосомної патології у їхніх майбутніх дітей. Крім того, вона допомагає лікарям визначитись з методом лікування непліддя.

Показання для спрямування на визначення каріотипу пацієнта:

• Наявність в анамнезі викиднів і завмирань плоду;
• Розумова відсталість;
• Порушення статевого розвитку;
• Непліддя (первинне або вторинне);
• МВВР (множинні вроджені вади розвитку);
• Мертвонародження чи народження дитини з МВВР у анамнезі;
• Чоловічий фактор непліддя (в тому числі, порушення сперматогенезу);
• Анембріонія;
• Первинна (або вторинна) аменорея.

Підготовка до дослідження:

• Виключити з раціону харчування пацієнта жирне, смажене, алкоголь за 1–2 дні до дослідження;
• Виключити прийом антибіотиків, хіміотерапевтичних, гормональних препаратів та ін. за 2 тижні до дослідження;
• Забір матеріалу у хворих на ГВРЗ проводиться не раніше, ніж за 14 діб після одужання.

Матеріал для дослідження: венозна кров об’ємом 2 мл

З вартістю та термінами дослідження можна ознайомитись за цим посиланням: http://www.medis.com.ua/genetychni_doslidzhennya

Будьте здорові разом з "МеДіС"!