НОВА ПОСЛУГА: Каріотипування

Поняття та визначення
Ген – це лінійна ділянка молекули ДНК, яка несе в собі інформацію про формування якоїсь певної ознаки.
Послідовно розташовані гени формують молекулу ДНК. Зв’язані з білками ядра молекули ДНК формують хромосоми.
У цих структурах зосереджена більша частина спадкової інформації. Саме вони зберігають, реалізують і передають її наступному поколінню.
Особливістю хромосом є те, що вони чітко видимі у світловому мікроскопі лише у період поділу клітини.
Каріотип – сукупність ознак (число, морфологія та ін.) повного набору хромосом, яка притаманна клітинам даного організму або лінії клітин (клон).
Каріотипування – цитогенетичний метод, який дозволяє виявляти відхилення в структурі та кількості хромосом. Цей метод дослідження дає можливість виключити хромосомні аномалії та встановити каріотип наданого генетичного матеріалу.
Методи цитогенетики
В основі цитогенетичного дослідження лежить отримання із ядер соматичних клітин (як правило, лімфоцитів крові), зафіксованих на предметному склі хромосом, їх диференційне пофарбування по довжині та аналіз у світловому мікроскопі.
Техніка диференційного пофарбування хромосом (GTG-бендінг) – найбільш поширена у діагностичній практиці.
GTG-бендінг – це метод фарбування хромосом з використанням трипсину за методом Гімза (G-bands by Тrypsin using Giemsa). Внаслідок цього хромосоми набувають характерного смугастого вигляду.
Далі оцінюються наступні характеристики:
- кількість хромосом;
- морфологія хромосом;
- розташування смуг на кожній із хромосом.
Визначення каріотипу пацієнта
У нормі каріотип людини складається із 46 хромосом – 22 пари аутосом та дві статеві хромосоми: жіночий каріотип – 46,ХХ, чоловічий каріотип – 46,ХY. Хромосомні синдроми –це захворювання, які зумовлені змінами у кількості (анеуплоїдії) чи у структурі (делеції, транслокації, інверсії, дуплікації та ін.) окремих хромосом у каріотипі пацієнта. Хромосомні синдроми виникають у результаті мутацій у статевих клітинах батьків або можуть передаватись від батьків-носіїв збалансованих хромосомних перебудов дітям. Частота хромосомних аномалій серед новонароджених складає 5–7 на 1000, але у групах дітей із затримкою розумового розвитку — 8–20%, за даними різних авторів.
Практично всі хромосомні синдроми характеризуються:
- Різними нервово-психічними розладами;
- Множинними вродженими вадами розвитку (МВВР) різних систем та органів, порушенням статевого розвитку;
- Різними стигмами дизембріогенезу (незначні анатомічні відхилення);
- Відставанням у рості та розвитку (пренатальне або постнатальне).
Частота хромосомних аномалій, які виявляються в групі пацієнтів з проблемами репродукції, складає 4–5%, а у групі чоловіків з порушенням сперматогенезу вона може сягати 13–15%. Цитогенетична діагностика для пацієнтів, перед лікуванням методами ДРТ, спрямована на виключення хромосомної патології чи носійства збалансованих хромосомних перебудов у фенотипово здорового подружжя, а значить, – на профілактику виникнення хромосомної патології у їхніх майбутніх дітей. Крім того, вона допомагає лікарям визначитись з методом лікування непліддя.
Показання для спрямування на визначення каріотипу пацієнта:
- Наявність в анамнезі викиднів і завмирань плоду;
- Розумова відсталість;
- Порушення статевого розвитку;
- Непліддя (первинне або вторинне);
- МВВР (множинні вроджені вади розвитку);
- Мертвонародження чи народження дитини з МВВР у анамнезі;
- Чоловічий фактор непліддя (в тому числі, порушення сперматогенезу);
- Анембріонія;
- Первинна (або вторинна) аменорея.
Підготовка до дослідження:
- Виключити з раціону харчування пацієнта жирне, смажене, алкоголь за 1–2 дні до дослідження;
- Виключити прийом антибіотиків, хіміотерапевтичних, гормональних препаратів та ін. за 2 тижні до дослідження;
- Забір матеріалу у хворих на ГВРЗ проводиться не раніше, ніж за 14 діб після одужання.
Матеріал для дослідження: венозна кров об’ємом 2 мл
З вартістю та термінами дослідження можна ознайомитись за цим посиланням: http://www.medis.com.ua/genetychni_doslidzhennya
Будьте здорові разом з "МеДіС"!
Вітаємо наших чудових матусь із Днем матері!
Підступна алергія має здатність не тільки маскуватися під інші захворювання, а й провокувати ускладнення, тож важливо вчасно звернутися до лікаря, аби не зазнати поразки у боротьбі за власне здоров'я!
21.04.2022
Повідомляємо графік роботи, щоб ви могли запланувати свій візит у МЕДІС під час Великодніх свят.